Vandaag krijg ik een total body Scan, dat is een MRI van het hele lichaam in het AVL

De reden: Ik kom n.l. uit een familie welke belast is met het ‘Li-Fraumeni syndroom‘. Dit is een erfelijke fout in het DNA, een GEN fout dus. Het Li-Fraumeni syndroom manifesteert zich bij name door een niet goed werkend P53 gen (= tumor onderdrukkend gen) Daardoor kan elke kanker in principe ontstaan. In Nederland zijn slecht 50 families bekend met het Li-Fraumeni syndroom. De erfelijkheid is autosominaal , wat betekent dat het wel of niet doorgegeven kan worden aan het nageslacht. Dus 50% kans dat je het doorgeeft aan je kinderen. In ons geval is dat gelukkig goed gegaan. Onze kinderen hebben het foute gedeelte van het gen niet overgenomen ( wel zo slim). Zij zijn dus géén drager! Dit betekent ook dat onze kleinkinderen het ook niet meer kunnen krijgen én doorgeven. Het stopt dan definitief.

Maar ik ben dus wel drager en als drager van het Li-fraumeni syndroom krijg ik sinds een 2012 elk jaar een total body scan aangeboden. Voordeel is dan ook,  dat er wat te vergelijken valt met de jaren daarvoor. De uitslag van de ‘Total Body Scan’  2016 zal uiteindelijk de start betekenen van deze blog. Maar daarover later meer.
N.B. Overigens zijn wij zelf verantwoordelijk geweest voor de ontwikkeling  (en nog) van de zorgstandaard  Li-Fraumeni (LFS) en de huisartsenbrochure LFS (zie website)
Ook zijn wij de oprichters van de Belangengroep Li-Fraumeni Families (BLF) en de European Li-Fraumeni Families Foundation (ELFF) Wij helpen wij de families met informatie en ondersteuning. Preventie, dus voorkomen is voor ons belangrijk.

About the Author:

Wil je reageren of wat vragen? Dat kan hier!!