In de woordenlijst vindt u de betekenis van veel medische termen. Klik hiervoor de woordenlijst.

Datum: 09-05-2016
Specialisme: Interne Geneeskunde

    Hoofdbehandelaar: Mw. dr. A. Cats, MDL-arts

Geachte collega,

Op 06-05-2016 zag ik op de polikliniek van het Antoni van Leeuwenhoek bovengenoemde patiënt de heer T.H.J.M. van der Wal.

Reden verwijzing:
Analyse afwijking os ileum rechts.

Voorgeschiedenis:
Vanwege P53 mutatie GEEN CT!!
p53 genmutatiedrager (Li-Fraumeni syndroom) waarvoor surveillance dmv inspectie huid, total body MRI en coloscopie.
1998-12:    Melanoommetastase linker lies, waarvoor oppervlakkig en diep lieskliertoilet en contralaterale tramflap voor defectcorrectie.
2005:    Analyse milde obstructieve mictieklachten. Cystoscopie, echo nieren en PSA: geen afwijkingen.
2006:    Aspecifieke schouderklachten, prikkelingen in de hand; EMG: geen afwijkingen, MRI: lipoom rechts paravertebraal, dorsaal, waarschijnlijk zonder relatie met de klachten.
2008:    Verruca seborrhoica van de kruin, waarvoor behandeling met vloeibare stikstof.
2013-04:    Nav TB-MRI: sinds 2006 gering progressief intramusculair lipoom m trapezius met klachten waarvoor resectie
2014-06:    Milde LUTS klachten. In 2012 eenmalig verhoogd PSA, weer genormaliseerd. Expectatief beleid.
2016-04:    Solitaire botlaesie; plasmocytoom/ multipel myeloom.

Anamnese:
Patiënt is oprichter van de stichting diagnose kanker, en medeopsteller van de richtlijn ‘ Li-fraumeni’.
Bij de jaarlijkse MRI total body die verricht wordt vanwege zijn Li-Fraumeni syndroom, werd een afwijking in het rechter os ileum gezien.
Sinds een aantal weken heeft hij pijn in zijn onderrug, niet uitstralend naar de flanken of benen. Het is een drukkend gevoel. Hij heeft het meest last als hij op de rug ligt. Er is geen incontinentie voor urine/ontlasting. Hij heeft geen pijnstillers nodig. Hij heeft nooit fracturen doorgemaakt.
Patiënt heeft al jaren last van de rechter schouder vanwege een lipoom en een krampend gevoel in de rechterhand, af en toe. De laatste weken is hij aan het klussen geweest met de camper. Patiënt wijt daar de toename van klachten in rug en schouder aan. Patiënt is de laatste maanden meer moe. Er is geen gewichtsverlies, hij is juist aangekomen. Hij heeft een goede eetlust. Er is geen nachtzweten, geen koorts, er zijn geen dyspnoe/hartklachten of buikklachten, geen obstipatie en geen polyneuropathie.
Patiënt is bekend met een chronisch geïrriteerde slokdarm en bekend met een chronische bijholteontsteking.
Allergie: Geen.
Intoxicaties: Roken: geen, alcohol: 2-3EH/dag. Geen drugs.
Sociaal: 2 kinderen, zoon en dochter. 2 kleinkinderen. Patient werkt als coördinator inloophuis en is ZZP’er
Familieanamnese: Hij heeft 13 broers en zussen, waarvan nog 8 in leven.
Levende broers en zussen hebben op dit moment geen kanker (borst- en darmkanker gehad). Broers/zussen geen hart/longproblemen.
1 broer anaplastisch schildkliercarcinoom en moeder ook aan schildkliercarcinoom overleden.
1 broer mesothelioom overleden.
1 broertje aan hersentumor overleden op kinderleeftijd.
1 zus 27 jaar darmkanker, dochter van zus aan hersentumor overleden.

Lichamelijk onderzoek:
Algemene indruk: Niet ziek, WHO 0. RR 146/83 mmHg P 75/min G 119 kg L 180 cm.
Huid: Wondje rechts frontaal schedel. status na resectie lipoom hals rechts, status na liesklierdissectie links. Krabeffecten rug.
Hals: Geen lymfomen. Oksels: Rechts 1 lymfklier in okseltop palpabel, niet pijnlijk, mobiel, niet pathologisch aanvoelend, diameter ca 0.5 cm.
Hart: S1, S2, geen souffles. Longen: VAG, geen bijgeruisen.
Abdomen: Normale peristaltiek, soepele buik, status na tramflap, litteken rustig. Kleine navelbreuk links.
Wervelkolom, bekken: Geen kloppijn.
Extremiteiten: Lymfoedeem linkerbovenbeen, slanke onderbenen zonder oedemen.

Pathologie-uitslagen:
Naaldbiopten rechter os ilium: Solide haard en beenmerg met plasmocytoom / multipel myeloom, consult VUmc volgt nog.
Immunologie: De tumorcellen zijn positief voor CD138, zwak positief voor CD79a. Negatief voor S100. In CD 3 en CD 20 worden verspreid in het pre-existente beenmerg reactieve T en B-cellen gezien.

Huidbiopt (rechter bovenarm): Oppervlakkig huidfragment met een gedilateerde haarfollikel. In dit materiaal geen specifieke afwijkingen. Dit biopt is te oppervlakkig om een eventueel onderliggend lipoom aan te tonen / uit te sluiten.

Buikwand/punctie:
A.    Cytologische punctie 1, massa caudaal flank: lymfklier achtergrond, geen aanwijzingen voor maligniteit.
B.     Cytologische punctie 2, ovale massa flank links: lytisch veranderde lymfoide cellen, beeld kan passen bij een lymfklier, geen aanwijzingen voor maligniteit.

Radiologie-uitslagen:
MRI total body Li-Fraumeni (02-03-2016): Nieuwe botlaesie 14 mm rechter os ileum, verdacht voor metastasen.
Nieuwe subcutane laesie linkerflank 1 cm, suspect.

MRI bekken bot (24-03-2016): Laesie in os ilium rechts 17 mm, nieuw vergeleken met de scan van 2015, derhalve sterk verdacht voor metastase.
Bespreking:
Deze 63-jarige man met in de voorgeschiedenis een Li Fraumeni syndroom waarbij hij eerder is behandeld voor een melanoom en een lipoom, werd nu verwezen vanwege een nieuwe afwijking ter plaatse van het os ileum rechts. Een botbiopt van de afwijking werd verricht, waarbij er sprake lijkt van ofwel een solitair plasmacytoom ofwel een multipel myeloom. Nadere diagnostiek middels een crista-biopsie van het linker os ileum zal op korte termijn volgen. Tevens werd uitgebreide laboratoriumdiagnostiek ingezet. Afhankelijk van de uitslag zal verdere behandeling ingezet worden.

NB: Op de MRI total body werden ook twee massa’s in de linkerflank gezien; uit cytologische punctie blijkt dit om niet-maligne lymfklieren te gaan. Uit een subcutane massa in de rechterbovenarm volgt een tweede punctie, vanwege een niet-conclusieve uitslag van de eerste punctie.

Medicatie:
– hydrocortison/ureum creme 10/100mg/g 3x iter (cutaan), 1 a 2 dd

Met collegiale hoogachting,

mw. dr. A. Meerveld-Eggink, internist-oncoloog in opleiding
voor akkoord:

Dr. J.P. de Boer, internist-oncoloog
AVL, tel: 020-512 2568

Deze brief is elektronisch goedgekeurd op 11-05-2016